監修: 山下太郎先生

(熊本大学病院脳神経内科特任教授)

遺伝性ATTRアミロイドーシス(FAP)における臓器障害を評価するための検査法

遺伝性ATTRアミロイドーシス(FAP)では、発症初期には単一臓器の障害であっても、経過とともに多臓器の障害があらわれることが多いため、定期的な検査が必要となります。

本疾患の臓器障害を評価するための主な検査法と、障害がある場合の主な所見は以下の通りです。

	主な検査	障害がある場合の主な所見
ニューロパチー	主な検査神経伝導検査	障害がある場合の主な所見軸索障害型ニューロパチー・早期例：感覚神経活動電位の低下・進行例：複合筋活動電位の低下
	主な検査定量的感覚検査	障害がある場合の主な所見温度覚、痛覚閾値の低下触覚、振動覚の低下
	主な検査腱反射	障害がある場合の主な所見腱反射の減弱、消失
自律神経障害	主な検査心電図R-R間隔検査	障害がある場合の主な所見R-R 間隔変動係数(CVR-R)の低下
自律神経障害	主な検査起立試験(Schellong試験)	障害がある場合の主な所見起立性低血圧
心症状	主な検査心電図検査	障害がある場合の主な所見房室ブロック洞不全症候群
	主な検査胸部X線検査	障害がある場合の主な所見心胸郭比の増大
	主な検査心エコー検査	障害がある場合の主な所見心室壁の肥厚心筋内顆粒状光輝(granular sparkling sign)
	主な検査CT、MRI検査	障害がある場合の主な所見心室壁の肥厚拡張障害
	主な検査血液検査	障害がある場合の主な所見BNP値、NT-proBNP値、トロポニンT値上昇
	主な検査^99mTc-ピロリン酸心筋シンチグラフィ	障害がある場合の主な所見心筋への異常集積像
腎症状	主な検査尿検査	障害がある場合の主な所見タンパク尿陽性
腎症状	主な検査血液検査	障害がある場合の主な所見血清クレアチニン値上昇
眼症状	主な検査眼科的検査	障害がある場合の主な所見硝子体混濁緑内障
栄養状態	主な検査血清アルブミン値、体重、身長	障害がある場合の主な所見mBMI［血清アルブミン値(g/L)×BMI(kg/m²)］の低下

また、臨床症状として、手足のしびれや疼痛、下痢・便秘、悪心・嘔吐、浮腫などの程度を定期的に観察することも、病態の把握や治療効果の評価に有用と考えられます。