監修
安東 由喜雄 先生

(医療法人 杉村会 杉村病院 総長アミロイドーシス診療・研究サポートセンター長、長崎国際大学 薬学部 アミロイドーシス病態解析学寄付研究所特任教授、熊本大学名誉教授)

遺伝性ATTRアミロイドーシス(FAP)を疑うためのRed-Flag症状/所見(日本版)

下図は、遺伝性ATTRアミロイドーシス(FAP)を疑うRed-Flag症状/所見について、Conceiçãoらによって報告されたFAP患者の症状1を基に、日本人に合わせて改変したものです2

進行性の感覚・運動ポリニューロパチーがあり、かつ1つ以上のRed-Flag症状/所見(家族歴、自律神経障害、心臓障害、手根管症候群、胃腸障害、眼症状、原因不明の体重減少、および免疫療法に対する抵抗性など)が認められる場合は、遺伝性ATTRアミロイドーシス(FAP)を疑い、確定診断のための精査を行うことが大切です。

遺伝性ATTRアミロイドーシス(FAP)を疑うためのRed-Flag症状/所見(日本版) 遺伝性ATTRアミロイドーシス(FAP)を疑うためのRed-Flag症状/所見(日本版)

引用文献

  1. Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. J Peripher Nerv Syst. 2016;21:5-9.
  2. Sekijima Y, Ueda M, Koike H, et al. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:6-23.
    https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/