疾患の背景：遺伝性ATTRアミロイドーシス(FAP)
遺伝性ATTRアミロイドーシス(FAP)は、常染色体顕性遺伝(優性遺伝)疾患で、遺伝的に変異を起こしたトランスサイレチン(TTR)が原因となる全身性アミロイドーシスです。アミロイド化したTTRが末梢神経や心臓、自律神経系、消化管、腎臓、眼などに沈着することで、ポリニューロパチーや心臓障害など多様な症状を引き起こします。
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