疾患の背景:遺伝性ATTRアミロイドーシス(FAP)

遺伝性ATTRアミロイドーシス(FAP)は、常染色体優性の遺伝性疾患で、遺伝的に変異を起こしたトランスサイレチン(TTR)が原因となる全身性アミロイドーシスです。アミロイド化したTTRが末梢神経や心臓、自律神経系、消化管、腎臓、眼などに沈着することで、ポリニューロパチーや心臓障害など多様な症状を引き起こします。

アミロイドーシス

遺伝性ATTRアミロイドーシス(FAP)