- 監修
- 安東 由喜雄 先生
(医療法人 杉村会 杉村病院 総長アミロイドーシス診療・研究サポートセンター長、長崎国際大学 薬学部 アミロイドーシス病態解析学寄付研究所特任教授、熊本大学名誉教授)
遺伝性ATTRアミロイドーシス(FAP) 厚生労働省「指定難病」認定基準(家族性アミロイドニューロパチー)
遺伝性ATTRアミロイドーシス(FAP)は、指定難病に指定されている「全身性アミロイドーシス(告示番号28番)」に含まれ、「家族性アミロイドニューロパチー」として難病医療費助成制度の対象疾患とされています。「難病法※」による医療費助成の対象となるのは、原則として「指定難病」と診断され、「重症度分類等」に照らして病状の程度が一定程度以上の場合です。「家族性アミロイドニューロパチー」は、重症度分類における2度以上を対象とします。
※ 難病法:難病の患者に対する医療等に関する法律(平成26年法律第50号)
診断のカテゴリー
確実:以下の2つ以上とアミロイド前駆蛋白の遺伝子異常を認める場合 |
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ほぼ確実:家族歴があり、以下の1つ以上を認める場合 |
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家族性アミロイドニューロパチーの重症度分類
1度 | 組織学的にアミロイド沈着が確認される又はアミロイド沈着を疑わせる検査所見があるが、アミロイド沈着による明らかな臓器機能障害を認めない。 |
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2度 | 組織学的にアミロイド沈着が確認される又はアミロイド沈着を疑わせる検査所見があり、かつ、アミロイド沈着による軽度の臓器機能障害を単一臓器に認める。 |
3度 | 組織学的にアミロイド沈着が確認される又はアミロイド沈着を疑わせる検査所見があり、かつ、アミロイド沈着による複数の臓器機能障害を認める。 |
4度 | 組織学的にアミロイド沈着が確認され、かつ、アミロイド沈着による中等度以上の臓器機能障害を単一又は複数の部位に認める。 |
5度 | 組織学的にアミロイド沈着が確認され、かつ、アミロイド沈着による重度の臓器機能障害を複数の部位に認める。 |
各指定難病の概要や認定基準、新規申請に必要な国の指定難病の診断書(臨床調査個人票)は厚生労働省健康局難病対策課のサイトからダウンロードできます。
https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000062437.html
難病情報センターホームページ(2019年12月)から引用